南京代孕正规机构|21-羟化酶缺乏症，一种遗传性疾病，多发婴幼儿，药物治疗

武汉同济医院生殖中心主任级别的医生，如：靳镭医生、朱桂金医生、章汉旺医生、罗丽兰医生等等，做试管移植都是有丰富的临床经验的。每位医生都有各自擅长的领域，在生殖医学临床方面都是有着几十年的工作经验。武汉同济医院生殖科副主任级别的医生，像李强、赖巧红、赵义清等，也都是做试管比较好的医生。

武汉同济医院生殖医学专科是湖北省规模最大、助孕技术最顶尖的生殖医学中心。该医院生殖科医疗团队也是比较强大的，现有正高级职称医生8人，副高级职称医生10人，博士生导师6人，硕士生导师6人。下面为大家介绍一下该医院做试管经验丰富且受欢迎的部分医生信息：

主任医师，现任同济医院妇产科医疗副主任、生殖医学专科主任，具有丰富的生殖医学临床工作经验、生殖内分泌专业知识及胚胎学基础，可准确进行不孕症的诊断、辅助生殖技术合理用药方案的制定以及采卵、移植、多胎妊娠减胎术、宫腹腔镜手术等临床操作。

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主任医师，是全国第一例腹腔镜配子输卵管内移植术成功的主要执行者。擅长子宫内膜异位症、高泌乳素血症、原发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、月经失调、生殖内分泌、不孕症的诊断和治疗，包括各种辅助生殖技术和腹腔镜技术、计划生育，特别对辅助生殖技术有丰富的经验。

主任医师，擅长妇产科常见病、多发病、生殖医学、内分泌、不孕症，包括子宫内膜异位症、宫腔粘连、多囊卵巢综合征及疑难病症，在妇科腔镜手术和计划生育手术方面有着精湛的技术。

导语：

21-羟化酶缺乏症

是一种十分罕见的疾病，它的发病率约为1/10000左右，因此在2018年被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。它是一种

遗传性疾病

，由于编码21-羟化酶的

基因缺陷

导致产生这样的疾病。它的临床症状也比较明显，如果没有得到及时的治疗，可能会对患儿的身体有很大的危害。

01

什么是21-羟化酶缺乏症

1、21-羟化酶缺乏症产生的原因

21羟化酶缺乏症，它产生的主要原因是

基因突变

导致为

CYP21A2基因产生了突变

，导致21羟化酶存在在身体的各个部位，主要在

肾上腺

中，因此会产生先天性肾上腺的各种疾病。一般得病的原因是因为

遗传

导致，另外有少部分患者是因为基因突变导致。

2、主要的患病人群为哪些

21-羟化酶缺乏症的患者一般为

新生儿以及婴幼儿

，在男女比例上没有差异，但是他们的症状会有所不同。

3、有哪些类型

21-羟化酶缺乏症的类型，根据病情的严重程度，可以分为三类分别是

失盐型，单纯男性化型和非经典型。

02

21-羟化酶缺乏症的临床症状有哪些

1、失盐型

21羟化酶缺乏症的临床症状，根据不同的类型会有不同的临床表现，首先对于失盐型，也就是我们所说的

急性肾上腺皮质危象型

，这样的临床症状主要表现在新生儿患者身上，大约出生1~5个周内会发病，6周以后发病极少。其具体症状表现为

呕吐、低钠血症、高钾血症、

高肾素和低血容量，部分患者可能会表现出

脱水的症状

，如果没有得到及时的治疗，可能会

水盐失调，

甚至是造成患儿死亡。

2、单纯男性化型

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（1）雄性的激素水平升高

单纯男性化型，它的临床症状主要表现为

雄性激素水平升高

，毛发过度的生长，

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性早熟，但是生育能力下降。

（2）发育迟滞

单纯男性化患者会普遍的存在的一个症状，就是会

发育迟滞

，尤其是在身体的发育上，他们的身材会普遍的比同龄儿童弱小很多，并且即使成年以后，他们的身高也会比成年人的平均水平低很多。

（3）生殖器官异常

此类症状有可能发生在女性患者身上，它的表现为

骨龄提前

、第二性征

发育不良

或者是

原发性闭经

、月经稀发，在男性身上，表现出为阴茎增大、睾丸肿瘤等等症状。

3、非经典型

（1）无症状型

非经典型又可以分为

无症状型和迟发

型。其中无症状型也称为

隐性CYP21缺乏症

。这一类的患者在外部并没有什么表现，他与正常人一样。

（2）迟发型

迟发性的患者在长大以后，尤其是在

青春期

的时候会出现

多毛、痤疮

、身体直线生长加速和

骨龄提前，

如果是男性可能会表现

秃顶

，如果是女性可能会

月经不调

或者是生育能力下降。

03

就医

1、就诊科室

想要检测是否患有此类疾病需要就诊的科室为

儿科

和

内分泌科

，根据自己

症状不同选择合适的科室就诊。

2、需要做的检查

（1）生化检查

如果是新生儿，在早期的时候可能会出现明显的

高钾低钠血症

以及

低血糖症

，所以进行

生化检查

能够检测出患儿的这一系列异常。

（2）雄激素检查

雄性激素检查需要考虑到患者的性别，

年龄和青春期

等各个因素，检测雄烯二酮以及DHEAS，这是它的几个重要的指标。

（3）血清皮质醇和促肾上腺皮质激素检查

血清皮质醇

和

促肾上腺皮质激素检查

是检测此疾病的一个重要的手段，如果患有此类疾病，患者会有

皮质醇

减少促

肾上腺皮质激素

升高的现象，但是无法排除这几项正常就不是此疾病的患者，因为最经典型的患者，他的结果在正常的范围之内。

（4）血清17-OHP检查

血清17-OHP

检查是21-羟化酶缺乏症

特异性诊断

的一个指标，患者的17-OHP会有很大幅度的升高。

（5）肾上腺B超和CT检查

肾上腺B超和CT检测能够鉴别出患者是否有

肾上腺肥

大，肿瘤和其他疾病，另外也能够检查

女性子宫发育是否正常

。

（6）基因检测

由于此类疾病是一种

遗传性疾病

，基因已经发生了突变，因此进行基因检测是它的一个金标准，如果检测到相应的

突变基因

，则可以确诊为此疾病的患者。

04

如果不幸确诊有哪些治疗方法

1、药物治疗

如果不幸确诊，首当其冲的是进行药物治疗，但是治疗方法没有除根，只能

缓解

病人的症状。患者可以使用

糖皮质激素和盐皮质激素

。其中对于糖皮质激素，如果患者是两岁以下，一般采用肌肉注射醋酸可的松，根据患者的病情进行合理的调整，如果是二岁到

青春期

的患者，则可以口服此药剂，如果是青春期以后的患者，则需要改用长效的糖皮质激素。对于

盐皮质激素

，失盐型的患者除了需要糖皮质激素以外，还需要补充盐皮质激素，其中主要药物包括氟氢化可的松，同时要注意日常生活管理饮食管理，摄入适量的盐维持血清的电解质平衡。

2、手术治疗

一般患者不需要进行

手术治疗

，但是如果为女性患者，她的病情比较严重，则在一岁之前可以进行外生殖器整形手术。

结语：

21-羟化酶缺乏症是一种十分罕见的疾病，是一种遗传疾病，因此治疗起来也是十分的麻烦，需要终生的服用药物，想要

预防

此类疾病也是一个很棘手的问题，尤其是对于家族中由此

遗传史

的人来说，后代的患病概率会更高，所以在生育之前一定要做好进行

咨询和产前基因诊断

，这是对一个孩子的负责任。