南京代孕套餐价格,美国试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗？_南京有供卵试管机

说到优生优育，很多家庭都会联想到美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。

鉴于此，今天本文就将常见的地贫筛查和美国PGS/PGD联系起来，说说两者之间的关系。

一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查指的是地中海贫血病筛查，是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。

要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(基因族或基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。

美国专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率非常大。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

因此，为了避免这样的病魔在子孙后代身上重演，进行地贫筛查是十分必要的。在国内，属于同类型地贫携带者的夫妻、曾生育过地贫患儿的夫妇、夫妻一方为轻型地贫，配偶为轻型地贫(或复合轻型地贫者、中间型地贫者)等，都建议在孕期进行地贫筛查。

不过，通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、美国试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一些风险和伤害。那以将宝宝健康完美把控在孕前著称的美国试管婴儿PGS技术，可否用以地贫筛查，确保健康孕育呢?

对此，美国专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。美国此技术经过FISH(早期的)ACGH(普遍使用的)NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以，PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。美国该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

三、孕前诊断地中海贫血症，美国PGD技术从根源阻隔

通常，对于地贫患者或者携带者，美国专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，且妊娠期间不会有因胎儿基因缺陷而须终止妊娠的情况出现。

夫妻双方只有女一方地贫能做第一代试管吗？

当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者，那么下一代就有几大的可能性会同样患上这种疾病，或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递只能通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断才能够避免。如果做第一代试管是不能保证孩子的健康的。

第三代试管相比于第一代试管和第二代试管，多了一个基因筛查的步骤。第三代试管婴儿技术主要是精子卵子体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以避免一些遗传疾病。能够进一步提高试管婴儿成功率，降低流产率，获得正常的妊娠，达到优生优育的目的。

网友提问

我在结婚之后才知道妻子本身就患有地中海贫血，但是我是正常的，为了避免遗传我们准备做试管婴儿。所以想咨询一下只有女一方是地贫患者能做第一代试管婴儿吗？

医生顾问

众所周知，如果夫妻患有不孕不育、染色体异常以及遗传病都是可以通过做试管婴儿来助孕并避免的。通常来说对于患有地中海贫血的患者怀孕最好是选择第三代试管婴儿助孕，这样可以有效避免遗传病的传递。

夫妻一方地贫可以做试管婴儿

1、第一代试管婴儿和第二代试管婴儿都是比较常规的试管婴儿技术，都是将受精卵在体外培养好后，在移植到女性的体内的过程，第一代女一方地贫能不能做一代试管、第二代试管婴儿不具备试管移植前基因筛查的技术和步骤，因此不适合患有遗传病以及染色体异常的患者进行;

2、第三代试管是第一代、第二代试管的升级，能够在试管移植前进行基因筛查，选择正常且健康的胚胎植入女性体内，非常适合患有地贫等遗传病患者进行，能够有效避免遗传病的传递。

总而言之，由于只有女性一方患有地中海贫血怀孕的话，孩子还是有50%几率是地贫患者或携带者，而第一代试管并不能避免这种情况的发生，因此建议最好是选择第三代试管。

网友提问

我今年29岁，因我是a型地贫，曾自然怀孕过两胎，都出现胎儿水肿而引产，最后医生建议我们做第三代试管怀孕。所以我想了解一下地贫做三代试管婴儿大概需要多少钱？

医生顾问

对于地中海贫血来说可以通过第三代试管婴儿技术达到优生优育，避免遗传病的目的。通常来说，在第三代试管前，需要抽取夫妻和或父母血液，应用高精度临床外显技术，进行基因测序，找出致病基因，然后再行PGD助孕，可以获得健康胎儿。目前公立医院的第三代试滚婴儿费用都已经是8万元起了，主要包括前期检查、促排卵用药情况、胚胎送检费用。总的来说，地贫做第三代试管费用至少需要10万元以上，价格还是比较高的，但是能够保证胎儿的健康还是非常值得的。

网友提问

我老婆是地中海贫血的携带者，我是正常的，由于担心孩子会遗传所以迟迟不敢怀孕。所以想了解一下夫妻女一方患有地贫遗传给孩子的几率有多大？

医生顾问

地中海贫血是属于遗传性的溶血性疾病，遗传性是比较高的，如果夫妻双方中有一方是地中海贫血患者或基因携带者，都会导致胎和有50%的几率是正常的，另外50%的几率是成为地中海贫血的患者和携带者。为了确保能够剩下健康的孩子，建议提前做好婚前检查和孕前检查，也能够保证胎儿的健康率。

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夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?