南京试管代孕一次要多少钱|健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

除了帮助不孕的女性患者外，还有很多不育的男性患者也在这里解决了生育难题。自2018年8月中心完成了桂中北地区首例显微镜下睾丸切开取精术以来，男科手术团队已完成了81例此类手术，成功为多位非梗阻性无精子症的患者找到精子。2019年7月1日诞生了桂中北地区首例“显微取精”试管宝宝后，又有15名非梗阻性无精子症的患者生育了自己的血亲后代。

不孕不育对一个家庭造成了不少精神和经济上的压力，如果夫妻同时遭遇“反复种植失败”，对他们来说更是雪上加霜。2017年开始，中心致力于解决这类患者的疾苦，先后开展了6项相关的新技术、新项目，这些技术明显提高了反复种植失败患者的妊娠率。

D 化解困扰 优生优育

从解决“生不出”难题，到致力于化解“生不好”的困扰，现代辅助生殖技术不断发展升级。2015年10月该院通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位，这项技术可以从源头上对遗传病进行孕前阻断，让饱受遗传病折磨的家庭，改写家族命运。

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目前生殖健康助孕中心已开展地中海贫血、染色体易位、染色体倒位、遗传性耳聋、多囊肾、脆性综合征、X-连锁鱼鳞病、白化病等遗传病的检测。2020年，由该院生殖健康助孕中心、医学遗传科及产前诊断中心组成的柳州市生殖医学重点实验室成立，这个多学科专家团队提高了该院对疑难性遗传病例的诊疗水平，也为患者提供了便捷高效的就医途径。

来自南宁的小覃夫妇的第一个孩子被发现患有严重的白化病，再次怀上二胎的小覃，也因为胎儿同样是白化病患者，不得不终止妊娠。为了实现健康生育梦，夫妇俩来到该院寻求帮助。经多学科专家团队联合会诊并制定方案，2021年2月7日，小覃顺利产下一名6.94斤的健康男婴，这也是广西区内首例通过第三代试管婴儿技术使隐性遗传白化病家庭获得的健康宝宝。

PGT技术从源头上阻断遗传病患者的致病基因传递，让更多饱受遗传病困扰的家庭孕育健康的下一代。

该院生殖健康助孕中心一直致力于优化就诊流程，为患者提供高质量诊疗服务。范莉主任说：“辅助生殖技术的治疗时间相对较长，这就需要我们在关注患者心理的同时，不断优化就诊流程。中心将构建主管医生负责制诊疗模式，由专职医生、护士为患者提供全程的诊疗服务，使生殖中心更加有温度。”