南京301试管婴儿技术的发展历程?,南京三院难忘的试管婴儿经历

纹眉是一种比较流行的美容方式，可以让眉毛更加浓密、整齐。但是，备孕的女性在进行这种美容方式之前，需要了解纹眉对于备孕和怀孕是否有影响。南京301试管婴儿技术的发展历程?,南京三院难忘的试管婴儿经历

南京301试管婴儿技术的发展历程?

、临床应用情况，以及相关问题的解答。

南京301试管婴儿：研究成果与临床应用

自1980年代起，南京301医院就开始进行人类辅助生殖技术的研究和临床应用。1996年，该院成功实施了国内第一例试管婴儿手术，并于2000年建立了国内首个“卵子库”。

此后，南京301医院不断创新、积累经验，逐渐形成了覆盖从基础研究到临床治疗全流程的完整体系。目前，在人工授精、体外受精、胚胎移植等方面均具有较高水平。

南京三院难忘的试管婴儿经历

我在南京大学第三医院做了体检。医生安排我在月经第二天开始使用促排泄药物。在促排卵前夕，医生会定期观察我的卵泡发育情况。因为我离家近，所以我每天吃药之后都会回家。

第9天，医生观察成熟卵泡，并采用夜间针刺。第二天，在B超的引导之下，医生用特制的针头，通过阴道穿刺成熟卵泡。我一共有10个鸡蛋。她的丈夫在医生的指导之下也取了精子。后，医护人员立即将获得的精子和卵子送到实验室。

我正在进行新鲜。经过3天的体外受精和培养，医生告诉我们有6个受精卵，成功培养，可以转移。那个月我做了移植手术，很成功。

目前，国内后三大医院的体外受精技术已经比较完善。几代人都决定做试管受精。我是按照我自己的目标，从医院来的医生。综合考虑了医院、医生的专长、医院相对较好的技术、医院的收费标准、医院不分食宿的管理等因素，我们决定在南京大学第三医院做。

孕妈真实分享在南京做四维经历

小哈妈

我在26周的时候去了宝岛做四维彩超，网页上看到，四维彩超是包括排畸的，所以在宝岛的1200和贝贝宫得的792之间选择了宝岛，但是在宝岛的整个体验让我太失望了，去检查的时候我根本看不见屏幕，医生全程基本也没怎么说话，到最后就是给了一些侧面的照片，而且这个1200元是不包括排畸的，顶多只是体表排畸，没有特别好的体验。

月光女神

我去了南京贝中贝，照的是880元的套餐，前后两次，因为第一次宝宝没给正脸，整个过程30分钟，我看很多姐妹都担心做四维对宝宝的危害很大，但其实只要控制好时间，基本没有影响，我现在宝宝33周了，还是健健康康的。

淘桃妈妈

昨天去了孕自美那，店不是很大，但是布置的挺温馨的，医生脾气好，讲的很耐心，我们家宝宝拍的时候是23周+4天，医生说宝宝蜷成一团了，手脚都在脸上。

南京人民医院做试管怎么样?我打算这个月在人民医院做试管,真不知道会怎么样,有没有做过的姐妹们给点经结婚好几年了,看了很多的地方吃了很多的药也经历了很多,不知道自己的求子路

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结婚好几年了,看了很多的地方吃了很多的药也经历了很多,不知道自己的求子路还要走多长,真心的希望了解这方面的姐妹们传授点经验,感激不尽啊

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如果能在试管前做好自己的身体检查保养就会更安全一些,因为试管后自己的身体不好保胎也会出问题.

第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。

一、疾病类型

1. 单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：

- 孤立型 Addison 病

2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：

-APS 1 型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为 Addison 病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。

-APS 2 型：增生性综合征，又称 Schmidt 综合征，特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病，但不伴有甲旁减或念珠菌病。

二、流行病学

患病率 (国外数据)：1/5000-1/7000 [1]。

国内尚没有关于此病的大数据分析。

三、生理表现

由于肾上腺皮质遭到破坏，皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类，如图所示：

1. 醛固酮（盐皮质激素，球状带主要产物）

主要是起排钾保钠的作用，当其水平降低时，可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。

2. 皮质醇（糖皮质激素，束状带主要产物）

主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢，升血糖。当皮质醇积累不足时，患者可能会出现全身乏力，虚弱消瘦等体征。

同时由于皮质醇合成障碍，腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成，而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似，也可起到促进黑色素形成的作用，二者的过度表达共同促进黑色素的形成，最终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发性皮质功能减退症的典型阳性特征（可用于与继发性皮质功能减退症的鉴别诊断）。

下附一些较为经典的色素沉着表现：

3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 （性激素，网状带主要产物）

主要生理作用是辅助维持第二性征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

四、病因

Addison 病主要有四大病因（由多到少）：

a. 自身免疫紊乱（酶缺乏或组织破坏）

b. 结核感染（感染性病变）

c. 原发肿瘤或肿瘤转移（占位性病变）

d. 基因异常（酶缺乏症）

波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查，发现自身免疫病因占比第一位 [2]，符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。

五、临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者精神症状改变：包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。

六、自身免疫性 Addison 病（AAD）的诊断

1. 典型症状

2. 体征

3. 实验室检查

包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验（人工输注 ACTH，观察给药后皮质醇的变化，若升高不明显，提示存在皮质功能储备不足，存在腺体破坏）、血清和 21 - 羟化酶检测

对本病的早期认识中，肾上腺皮质自身（21-OH Ab）现已作为主要检测对象。

21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势：[3]

- 检出率高：85%~94%

- 为阳性；APS-4，指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。

从图表中看出，21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。

八、21-OH 滴度越高，提示肾上腺损伤越严重 [5]。

21-OH 检测结果呈阴性时，需考虑自身的检测较多采用放射免疫法，随着检测方法的进化，更便捷，泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。

受限于过去没有适合的检测产品，国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白，罕有文献对此因素进行报道；而国外对此病的研究较为成熟，目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目，且均采用了 ELISA 作为检测方法。

参考文献：

1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.

2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.

3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.

4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.

5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.

6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.

7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.